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ニーマン・ピック病C型の診断と治療
ニーマン・ピック病C型の診断と治療 序文を見る


独立行政法人労働者健康福祉機構 山陰労災病院院長 / 鳥取大学名誉教授 大野耕策 編


B5判 112頁
定価(本体 3,600円+税) 送料実費
ISBN978-4-7532-2734-1 C3047
2015年6月発行
難病法に基づく医療費助成制度の対象疾病であるニーマン・ピック病C型。その基礎知識から様々な診断法、ミグルスタットによる治療など最新情報を網羅。
早期診断・早期治療の実現のため、疾患の特徴・症状・他疾患との鑑別や生化学的診断、形態学的診断、遺伝子診断など重点的に解説!
精神科医・神経内科医・小児神経科医に、是非とも読んでほしい一冊!
主な内容
第1章 ニーマン・ピック病C型の基礎知識
 1.ライソゾーム病とニーマン・ピック病C型
 2.ニーマン・ピック病C型の歴史
 3.原因遺伝子とその機能
 4.神経病理
 5.アルツハイマー病との関係
 6.神経変性の背景
 7.重症化する感染症とかかりにくい感染症
  ~NPC1蛋白質の機能低下と細菌性毒素やウイルス感染への感受性の変化

第2章 ニーマン・ピック病C型の診断
 1.肝脾腫の特徴
 2.肺病変の特徴
 3.カタプレキシー
 4.核上性垂直性眼球運動障害
 5.小脳失調・ジストニア・嚥下障害・構音障害、その他の神経症状
 6.ウイルソン病との鑑別
 7.精神症状
 8.臨床症状のスコア化による診断へのアプローチ
 9.骨髄細胞のフィリピン染色による診断
 10.線維芽細胞のフィリピン染色による診断
 11.血清オキシステロールによる診断
 12.尿中異常胆汁酸の増加による診断
 13.遺伝子診断

第3章 ニーマン・ピック病C型の治療と展望
 1.ミグルスタット(ブレーザベス®)による治療
 2.シクロデキストリンの人道的使用
 3.シクロデキストリン治療の展望
 4.将来の治療の展望について

第4章 患者と家族を支える体制
 1.ニーマン・ピック病C型の家族会について
 2.付録:ニーマン・ピック病C型の診断に協力可能な施設


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