| 井田博幸 | 東京慈恵会医科大学小児科学講座主任教授 |
| 大野耕策 | 独立行政法人労働者健康福祉機構 山陰労災病院院長/鳥取大学名誉教授 |
| 檜垣克美 | 鳥取大学生命機能研究支援センター遺伝子探索分野准教授 |
| 鈴木衣子 | 地方独立行政法人 東京都健康長寿医療センター研究所神経病理学研究チーム（高齢者ブレインバンク）客員研究員 |
| 齊藤祐子 | 国立研究開発法人 国立精神・神経医療研究センター臨床検査部医長 |
| 村山繁雄 | 地方独立行政法人 東京都健康長寿医療センター神経内科・バイオリソースセンター・高齢者ブレインバンク（神経病理）部長 |
| 仲宗根 眞恵 | 鳥取大学医学部保健学科生体制御学助教 |
| 二宮治明 | 鳥取大学医学部保健学科生体制御学教授 |
| 酒井規夫 | 大阪大学大学院医学系研究科保健学専攻教授 |
| 榊原崇文 | 奈良県立医科大学小児科学教室助教 |
| 西山敦子 | 地方独立行政法人 奈良県立病院機構 奈良県西和医療センター小児科医員 |
| 衞藤 薫 | 東京女子医科大学小児科助教 |
| 伊藤 康 | 東京女子医科大学小児科講師 |
| 崎山快夫 | 自治医科大学附属さいたま医療センター神経内科講師/科長 |
| 駒ヶ嶺 朋子 | 獨協医科大学神経内科助教 |
| 平田幸一 | 獨協医科大学神経内科教授 |
| 戸川雅美 | 鳥取県立中央病院小児科医長 |
| 脇田賢治 | 岐阜県総合医療センター神経内科医長 |
| 成田 綾 | 鳥取大学医学部附属病院脳神経小児科助教 |
| 衞藤義勝 | 一般財団法人 脳神経疾患研究所先端医療研究センター長/遺伝病治療研究所所長 |
| 前川正充 | 東北大学病院薬剤部助手 |
| 難波栄二 | 鳥取大学生命機能研究支援センター遺伝子探索分野教授 |
| 野口篤子 | 秋田大学大学院医学系研究科小児科学講座助教 |
| 松尾宗明 | 佐賀大学医学部小児科教授 |
| 石塚洋一 | 熊本大学大学院生命科学研究部薬剤情報分析学分野講師 |
| 入江徹美 | 熊本大学大学院生命科学研究部薬剤情報分析学分野教授 |
| 高橋 勉 | 秋田大学大学院医学系研究科小児科学講座教授 |
| 水澤 実 | ニーマン・ピック病C型患者家族の会事務局代表 |
